アメリカはとくにお正月休みというのはなく、2日からは通常の生活が始まるようです。今日は、最初のOB Intakeの日に受けた母体の遺伝子検査の結果が、病院のポータルサイトから届きました。

母体の遺伝子検査でわかったこと

検査を受けたこともよく覚えていなかったので、病院からメッセージを受け取ったときは、そういえば受けたなぁという感じでした。(検査についてはこちらの記事にまとめています)

メッセージを開けてみると、結果はなんとポジティブ…!(つまり、遺伝子の異常を持っているという結果でした)

この遺伝子検査では、病気の原因となる遺伝子を100~200個ほど調べるのですが、そのうちのひとつの病気の遺伝子を私が持っていることがわかりました。

病院からは、その病気の名前と、今度受ける出生前診断のときに、遺伝カウンセリングの予約を追加したというシンプルな連絡でした。

病気の遺伝子を持っているって、どういうこと?

遺伝子を原因とする病気はたくさんあるのですが、私はとくに先天的な遺伝の病気は持っていませんでした。(遺伝子をもっているといわれた病気の名前も、この時はじめて知りました)

その場合に、私が病気の遺伝子を持っているという意味は、両親からもらった2組の遺伝子のうち、片方だけに病気の遺伝子があるということです。そしてこの病気は、2組の遺伝子のうち、ひとつだけが病気の遺伝子でも、病気は発症しないタイプのものだといえます。(これを劣勢遺伝、recessive geneといいます)

そのため、私はその病気の遺伝子を持っていても、生涯発症することはありません。ただし、私の子供は必ずしもそうとは言えません。

もしも私の夫も同じ病気の遺伝子を持っていた場合には、子供は両親の両方から病気の遺伝子をもらい、病気を発症する可能性があるからです。その可能性があるかどうかは、夫の遺伝子を調べなければわかりません。

最初に病院から連絡をもらったときは、どういう意味なのかよくわからずパニックになりましたが、冷静に考えて、私たちができることは夫の遺伝子を調べて、子供に遺伝病が起こる可能性があるかどうかを確かめることだとわかりました。

もしもその病気をもつ可能性が子供にあると分かった場合は、さらに、子供の遺伝子検査(羊水検査や絨毛検査)をするかどうかを考えなくてはいけないことになります。

逆に、夫が私と同じ病気の遺伝子をもっていないことがわかれば、子どももその病気を発症する可能性は0%だとわかります。

今後の検査にむけて

このような説明をひととおり夫に伝え、血液検査が必要になるだろうことを話しました。今後すべきことが明確になると、気持ちも少し落ち着きました。わからない、というのは本当に不安になります。

また夫からは、「(私が)無事でよかった」とも言ってもらいました。子どもについてはまだわかりませんが、そういってもらえて気持ちが楽になりました。

私が持っている遺伝子はどうすることもできませんし、子供にどの遺伝子が遺伝するかは選ぶことができません。そして、遺伝子の病気は根本的には治すことができません。つまり今私たちにできることは、自分の健康に気を付けて過ごすことと、子どもの無事を願うことだけです。

アメリカの医療はとても進んでいて、今知りえる情報を最大限に活用することができます。ただ、現代の医療では遺伝はどうにもなりません。それもよくわかります。

出生前診断と遺伝カウンセリング当日までは不安も尽きないですが、そのためにできることもないので、心穏やかに過ごせるように心がけたいと思います!