今日はいつもの定期健診とは違う病院へ、11.5~13週目に受ける初期出生前診断(1st trimester screening test)と遺伝カウンセリングに行ってきました。(検査結果についてはこちらに、医療費についてはこちらにまとめました)

受付…あれ、予約時間が違う?

予約時間の5分前ほどに病院に到着し、受付で名前と予約時間を伝えると、予約時間が違うと言われてしまいました。

いつも通院しているOB/GYNから、遺伝カウンセリングの追加のために予約時間が変更になった(13:30→14:30)と連絡を受けていたのですが、勘違いがあったようで、最初に予約していた時間から変わっていなかったようです。

遺伝カウンセリングが追加になったのに、予約時間が後ろ倒しになったのは変だなぁ? と思っていたのですが、心配は的中してしまいました。ただ、その日のうちにエコーも受けられるように調整してもらえたので助かりました。

今日はまずはじめに遺伝カウンセリングを受け、そのあとでエコーをすることになりました。

カウンセラーとの遺伝カウンセリング

年明けに検査結果の連絡をもらった母体の遺伝子検査(詳しくはこちらの記事にまとめました)について、専門のカウンセラーによる遺伝カウンセリングを受けました。

カウンセラーは若く明るい女性で、カウンセリング室へ私と夫の2人一緒に案内してくれました。

まずはじめに、自分が遺伝カウンセリングを受けることになった背景について、理解している範囲で内容を説明するようにお願いされました。私は、遺伝子検査でわかった病気の名前と、子どもに影響があるかどうかは夫の遺伝子検査が必要になるだとうと考えていること簡単に伝えました。

そしてカウンセラーからも同様の内容を改めて丁寧に説明してくれました。また、今後のステップは夫の血液検査が必要になることと、もし夫も同じ病気の遺伝子を持っていた場合には、子どもの遺伝子検査を検討することになると説明がありました。

夫の血液検査は今日受けていくことにしました。血液検査の結果は2週間後に病院から連絡をもらえるとのことでした。

また、今回調べることになった病気の遺伝子を持っている可能性は、一般的に1%以下とのことで、とても稀なことのようです。私はその1%以下の可能性を引き当てたので、絶対ないとはいえませんが、両親が2人とも同じ病気の遺伝子を持っている可能性は1万分の一以下なので、可能性はとても小さいことがわかりました。

夫の血液検査の結果、もしも子どもの遺伝子検査をすることになった場合は、絨毛検査(CVS)か羊水検査(Amniocentesis)が選択肢にあり、絨毛検査は12~14週目、羊水検査は14~16週目ごろに検査ができるので、もし受ける場合は週数的に羊水検査になると説明がありました。

また、ずっと心の片隅で気になっていた中絶が可能な時期についても質問しました。アメリカでは州によって法律が異なりますが、私の住んでいる州では23週6日までの中絶が認められていることも教えてもらいました。(日本では21週6日までです)

色々疑問に思っていたことを質問できたので、不安は少し解消されました。質問にはすべて親切に答えてくれるカウンセラーさんでよかったです。

エコー検査(NT検査)

遺伝カウンセリングが終わってから待合室に戻り、出生前診断のエコー検査に呼ばれるまで待ちました。20分ほど待って、エコーの専門技師さんが私と夫を一緒に診察室に案内してくれました。

最初に、エコーの技師さんから生年月日と最終生理日(Last period)の確認があり、そのあとすぐに経腹エコーの検査がはじまりました。診察台に横になると、隣に大きなモニターでエコー画面が見えるようになっていました。

9週目の初診のエコー検査から4週間ほど経って、胎児はすっかり人間らしい姿に成長していました!元気そうにもぞもぞ動いている様子も見えたので感動しました。

12w5d 出生前診断のエコー写真

技師さんのエコーはとても手際がよく、胎児の鮮明な姿が写るとすぐに胎児のNT(Nuchal Translucency thickness)を拡大して長さを計測していました。その後も、いろいろな角度から胎児を確認しながら、複数回NTを測定していました。計測値は毎回ほぼ同じ値(1.2mm)になっていました。

12w5d 出生前診断のエコー写真
(NTは首の下の黒く見える部分の厚さを計測していた)

NTや胎児の全体をひととおり計測し終えたあとは、母体の全体(子宮と卵巣)の確認をして、20分ほどで技師さんのエコーは終わりました。

そのあと、医師を呼んでくるとのことでしばらく診察室で医師が来るのを待ちました。ほどなくして、女性の明るい感じの医師が来て、再びエコーをしてくれました。

「(胎児が)動かないでくれて助かるわ!完璧な姿勢ね!」「Very cute!」と、ハイテンションにエコーのしやすさを褒めてくれました。なんだか自分を褒められたようでうれしかったです。

医師からは特に異常は見られないとの簡単な説明があり、最後にエコー写真と検査結果のレポートを渡してくれました。胎児の性別はわかるか質問しましたが、まだエコーからはわからないとの回答でした。性別は中期のエコー検査(18~20週)でわかるとのことでした。

また、エコー検査中は画面に見えるのは2D画像だけだったのですが、最後にお土産に渡されたエコー写真の中には3Dエコーの画像があり驚きました!

12w5d 出生前診断のエコー写真(3D)

手を口元に添えて、足を交差させている様子がよくわかります。最新の医療技術は本当にすごいですね!

すべて終わった後に、診察室で夫と一緒にもらった検査結果レポートを眺めました。以下はレポートの抜粋です。

REPORT
STATUS : Alive
NUMBER : Singleton
ACTIVITY : Present
AMNIOTIC VOLUME(羊水量) : Normal Volume
UTERUS(子宮) : Normal
OVARIES(卵巣) : Both normal
NUCHAL TRANSLUCENCY : 1.2mm (Normal range : 0 – 2.6mm)

最初の「Alive(生存)」の文字がとてもありがたく、また、この検査結果欄があるということは、生存は当たり前のことではないのだなぁととても重く感じました。

血液検査

エコー検査が終わったあとは病院内にあるラボに立ち寄り、私は出生前診断のための血液検査、夫は遺伝子検査のための血液検査を2人で受けました。

このとき受付で写真付きID(パスポート)が必要だったのですが、持ってきていなかったため、名前と住所などを受付用紙に記入して受付をしました。初めての病院に来るときは、パスポートもあった方がいいですね。血液検査は1本だけだったので、すぐに終わりました。

これで今日の検査のすべてが終わりました。予約時間を間違えたこともあって、全部で2時間半ほどかかりました。

おわりに

エコーで胎児の元気そうな様子を無事見られたことと、エコーには異常はないと言ってもらえたことで、気持ちはとても明るくなりました。血液検査の2週間後の結果がでるまで少し不安もありますが、それまでは胎児の無事を祈って過ごします。(検査結果についてはこちらに、後日届いた医療費の請求についてはこちらにまとめました)

明後日はいつものOG/GYNで2回目の定期健診です!