先週の1月8日(12w5d)に検査をした初期出生前診断(1st trimester screening)と遺伝子検査の結果の連絡が届きました。(検査当日についてはこちらにまとめました)

初期出生前診断(1st trimester screening)の結果

エコー検査(NT検査)と血液検査を合わせた検査結果について、いつも妊婦検診を受けている病院(OB/GYN)のポータルサイトからメッセージが届きました。検査からちょうど1週間後の1月15日でした。

結果は、胎児のダウン症のリスク(Down Syndrome risk)は1/8300であり、私の年齢(30歳)のリスクである1/510よりも小さいという内容でした。

<病院から届いたメッセージ>
Subject: First Trimester Screening results from XXX
Hi, XXX,
Your early risk assessment test (ERA) results showed that your Down Syndrome risk is 1:8300.
This risk is lower than your age based risk which was 1:510.
This is a normal test result.

この検査では、エコー検査と血液検査を合わせてダウン症のリスクを調べますが、血液検査の詳細についてはとくに結果はもらいませんでした。血液検査ではPAPP-AとhCG、エコー検査ではNT(nuchal translucency thickness)の値を検査しています。なお私の胎児の場合、NTは1.2mmでした。(NT検査の詳細はこちらにまとめました)

<1st trimester screeningの検査項目>
The substances in your blood that are markers of Down syndrome are:
 ・pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A)
 ・human chorionic gonadotropin (hCG).
The specific ultrasound marker of Down syndrome is:
 ・nuchal translucency (NT) thickness.
(引用元:BRIGHAM AND WOMEN’S HOSPITAL ホームページ

遺伝子検査の結果

母体の遺伝子検査から病気の遺伝子が見つかったため、夫の遺伝子検査(血液検査)も受けました。結果は検査から11日後の1月19日にメッセージで届きました。

結果は陰性(Negative)で、夫は私と同じ病気の遺伝子は持っていないことがわかりました。そのため、胎児がその病気をもって産まれてくる確率は0%であることがわかりました。

<病院から届いたメッセージ>
Negative: No disease-causing mutations were detected.

おわりに

検査結果が届くまでは不安でしたが、1月8日に受けたエコー検査で、胎児の元気そうな姿を見られたので、きっと大丈夫だと信じて結果を待つことができました。

出生前診断や遺伝子検査は、胎児が必ず元気に産まれてくることを確定するものではありませんが、調べられる範囲で子どもの健康を知ることができたので、とてもほっとしました。検査をパスしてくれたわが子と夫に本当に感謝です。(引っかかったのは私だけ…)

出生前診断を受けて結果をもらえるまでの間は、とても不安ばかりでした。万が一の場合はどうするか、夫とも話し合って覚悟をもって検査を受けましたが、それでも前向きな気持ちになれないときも多かったです。

妊娠がわかり、これらの検査を受けると決めてからからは常に、「産むか・産まないか」という選択肢を考えなければいけない責任を負っている気持ちでした。

のこる出生前診断は、中期(18~20週目)に受けるエコー検査です(検査当日についてはこちらにまとめました)。この検査をパスすれば、その選択肢を考えずに妊娠生活を送ることができるのだと思います。

妊娠する前はこういった苦悩についてあまり想像していませんでしたが、実際に経験してみると、妊婦生活は幸せなことばかりではないなと素直に思います。

残りの妊娠生活もいろいろ苦悩があるかもしれませんが、胎児の健康と無事を願って、夫と一緒になるべく前向きに過ごしていきたいと思います。